Диагностика в целях установления и уточнения диагноза врожденного наследственного заболевания.Назначение патогенетического лечения и контроль его эффективности и безопасности у пациентов с врожденными и наследственными заболеваниями.Проведение и контроль эффективности медицинской реабилитации пациентов с врожденными и наследственными заболеваниями, в том числе при реализации индивидуальных программ реабилитации, или реабилитации инвалидов.Проведение анализа медико-статистической информации, ведение медицинской документации, организация деятельности находящегося в распоряжении медицинского персонала.